|
Headlines News :
Home » , , » Kelainan Gen, Gadis ini Terkilir Hingga 18 Kali Sehari

Kelainan Gen, Gadis ini Terkilir Hingga 18 Kali Sehari

Written By. Admin on 29 Agustus 2012 | 05.19

VeHealth.com - Di umurnya yang masih belia, Phoebe Bruce (17), gadis remaja asal Hawarden, Wales, Inggris cukup menderita menjalani hari-harinya. Gadis ini menderita kelainan genetik langka yang disebut Sindrom Ehlers-Danlos. Penyakit ini membuat kolagen di tubuh Phoebe terlalu lemah dan membuatnya sulit bergerak. Padahal, kolagen berfungsi penting sebagai perekat jaringan yang signifikan mempengaruhi kulit, sendi, otot, ligamen, pembuluh darah dan organ bagian dalam.

Saking lemahnya, untuk menguap saja bisa membuat Phoebe kesakitan. Ia sering terkilir pada lengan dan kakinya. Pernah, saat Phoebe dan keluarganya berlibur, ia terkilir sampai 18 kali dalam sehari. Awal tahun ini, serangan terhadap Phoebe meningkat. Ia sering mimpi buruk dan bolak balik mendapat layanan dari paramedis.

"Ketika terkilir, saya bisa mengembalikan kaki ke tempatnya semula. Saat itu berhasil, gantian tanganku yang terkilir. Saya tidak tahu bagaimana caranya mengembalikan semuanya bersama-sama," ujar Phoebe.

Phoebe didiagnosis penyakit langka ini beberapa bulan setelah ia lahir. Ini membuat gadis ini tidak bisa pergi jauh-jauh dari rumahnya. Setiap hari, ia terkilir pada salah satu persendiannya.

Kondisi mengenaskan Phoebe ini diwarisi dari sang ayah, Richard. Ayahnya memiliki kelainan genetik yang sama tapi bentuknya lebih ringan.

"Sebagi orang normal mengetahui itu pasti menyakitkan mendapati kaki bisa memutar. Tapi, saya telah terbiasa mengalaminya setiap hari. Kursi roda membantu saya untuk bersekolah dan belajar bersama asisten," ceritanya.

Phoebe bercita-cita menjadi seniman. Ia mempelajari seni, psikologi dan media. Phoebe juga berhasil lulus sekolah seni dan media di Amerika Serikat, tahun ini. Namun, cita-citanya tertahan karena ia dibalut gips selama setahun.

Gadis ini tengah dirawat di Alderh Hey di Liverpool. Keluarganya masih menunggu uluran biaya dari departemen kesehatan setempat untuk membiayai penyembuhan Phoebe.Yvonne, ibu Phobe pernah meminta agar putrinya ini dirawat di rumah sakit spesialis unit hipermobilitas di St. John dan St. Elizabeth sekitar empat bulan lalu.

"Kami diberitahu bahwa penyakit Phoebe adalah kasus terekstrem yang pernah mereka lihat. Sayangnya, proses pendanaan berjalan lambat dan memakan waktu lama," ujar Yvonne.

Keluarga mendapat kabar, Phoebe akan dirawat di London. Tetapi, karena tinggal di Wales, ia tidak dapat dibiayai Pemerintah Inggris. Klinik di London akan melihat apa yang bisa mereka lakukan untuk Phoebe. Seperti, melatihnya menempatkan sendi-sendi Phoebe yang kerap terkilir.

"Para dokter merawatnya tapi tak tahu apa yang harus dilakukan," ungkapnya.

Sumber: dailymail.co.uk
{[['']]}

Artikel Terkait...

Comments
0 Comments

0 komentar:

Translate

Pages on Facebook & Twitter

   
 
Template Design by Creating Website Published by Mas Template
Modify by Yunieka - All Rights Reserved